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Studio prospettico di morte cardiaca improvvisa nei bambini e giovani adulti


La morte cardiaca improvvisa nei bambini e giovani adulti è un evento devastante.
È stato condotto uno studio prospettico, clinico e genetico, basato sulla popolazione, di morte cardiaca improvvisa nei bambini e nei giovani adulti.

Sono state raccolte prospetticamente informazioni cliniche, demografiche e autoptiche su tutti i casi di morte cardiaca improvvisa tra i bambini e giovani adulti da 1 a 35 anni di età in Australia e Nuova Zelanda a partire dal 2010 fino al 2012.

Nei casi in cui non c’era alcun motivo identificato dopo una autopsia completa che ha incluso studi tossicologici e istologici ( morte cardiaca improvvisa inspiegabile ), almeno 59 geni cardiaci sono stati analizzati per una mutazione genetica cardiaca clinicamente rilevante.

In totale sono stati identificati 490 casi di morte cardiaca improvvisa.
L'incidenza annuale era di 1.3 casi per 100.000 persone da 1 a 35 anni di età; il 72% dei casi ha coinvolto ragazzi o giovani uomini.

Le persone da 31 a 35 anni di età hanno mostrato la più alta incidenza di morte cardiaca improvvisa ( 3.2 casi per 100.000 persone per anno ) e le persone da 16 a 20 anni di età hanno mostrato la più alta incidenza di morte cardiaca improvvisa inspiegabile ( 0.8 casi per 100.000 persone all'anno ).

Le più comuni cause di morte cardiaca improvvisa spiegate sono state malattia coronarica ( 24% dei casi ) e cardiomiopatie ereditarie ( 16% dei casi ).

La morte cardiaca improvvisa inspiegabile ( 40% dei casi ) è stato il ritrovamento predominante tra le persone in tutti i gruppi di età, ad eccezione per quelle da 31 a 35 anni di età, per le quali la malattia coronarica era di comune riscontro.

La giovane età e la morte durante la notte sono state indipendentemente associate alla morte cardiaca improvvisa inspiegabile rispetto alla morte cardiaca improvvisa spiegata.

Una mutazione genetica cardiaca, clinicamente rilevante, è stata identificata in 31 dei 113 casi ( 27% ) di morte cardiaca improvvisa inspiegabile in cui è stato eseguito il test genetico.

Durante il follow-up, è stata identificata una malattia cardiovascolare ereditaria nel 13% delle famiglie in cui si è verificata una morte cardiaca improvvisa inspiegabile.

In conclusione, l'aggiunta di test genetici alle indagini autoptiche ha aumentato notevolmente l'individuazione di una possibile causa di morte cardiaca improvvisa tra i bambini e i giovani adulti. ( Xagena2016 )

Bagnall Rd et al, N Engl J Med 2016; 374: 2441-2452

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